2026年2月28日，第19個國際罕見病日即將到來。當(dāng)聚光燈再次聚焦于這個長期隱匿在公眾視野之外的群體時，一個更為冷峻的現(xiàn)實逐漸浮現(xiàn)：對于中國約2000萬罕見病患者而言，疾病帶來的困擾不僅限于醫(yī)學(xué)層面的診斷與治療，更是一場關(guān)乎生存尊嚴的持久博弈。
“用得上藥、用得起藥”，這八個字看似簡單，卻構(gòu)成了罕見病群體與命運抗?fàn)幍娜棵}。在國家層面不斷織密保障網(wǎng)、各地探索“多方共付”的當(dāng)下，一個關(guān)鍵的制度性缺口依然待補。從政策研究視角審視，要構(gòu)建一條讓罕見病創(chuàng)新藥在上海“用得上、付得起”的特色路徑，建立地方性罕見病專項基金，正從一種政策選項演變?yōu)橐豁棻仨殐?yōu)先推動的核心舉措。
“罕見病絕非單純的醫(yī)學(xué)難題”，原上海市政協(xié)常委黃鳴在接受21世紀經(jīng)濟報道記者采訪時表示，罕見病本質(zhì)上是一個“社會學(xué)問題”。國家層面系統(tǒng)推進罕見病防治與多層次社會保障體系建設(shè)，其核心考量在于平衡——既要平衡13億參保人的整體利益與少數(shù)特殊群體的生存權(quán)益，也要平衡醫(yī)療救助的公平性與醫(yī)藥創(chuàng)新的可持續(xù)性。
近年來，國家層面的政策框架已逐步清晰。國家醫(yī)保局明確指出，基本醫(yī)保必須堅持“盡力而為、量力而行”，在筑牢“三重保障”防線的基礎(chǔ)上，匯聚多方力量形成合力。截至2025年，醫(yī)保目錄內(nèi)已有約100種罕見病藥物，覆蓋42種病種。這是一個巨大的進步，但也是一個清晰的邊界：基本醫(yī)保只能解決“基礎(chǔ)性”問題。
在高值罕見病用藥領(lǐng)域，若單純依靠基本醫(yī)保的增量騰挪，顯然難以為繼，那么該如何開辟制度化的“第二戰(zhàn)場”呢？
戈謝病折射下的醫(yī)療保障缺口
《中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（2025年版）顯示，盡管單一罕見病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。全球目前已知的罕見病超過7000種。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%～5.9%，全球受罕見病影響的人數(shù)有2.6億～4.5億。
據(jù)可查閱的公開文獻，中國已知的罕見病數(shù)量大約有1400余種。由于罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當(dāng)作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。
在罕見病群體里，戈謝病因其典型性以及媒體較多的報道，成為觀察用藥保障困境的最佳樣本。
戈謝病是一種因葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致的罕見遺傳性溶酶體貯積癥，中國患者約3000人。酶替代療法（ERT）作為核心治療手段，對于戈謝病患者而言，年治療費用可達人民幣約百萬元左右。上海曾是全國探索的先行者，早在2013年，上海就通過臨時采購醫(yī)保、企業(yè)援助、慈善基金、少兒住院基金等多渠道疊加，形成了事實上的“專項保障模式”，讓數(shù)名患者得以持續(xù)用藥，有的已回歸學(xué)校甚至投入工作。
然而，這一模式的可持續(xù)性正面臨挑戰(zhàn)。據(jù)了解，2013年確立的戈謝病專項救助基金依托一家醫(yī)院進行定點治療，但該項目可能將面臨停止運行的情況。這意味著，曾被視為“上海經(jīng)驗”的個案式保障模式，在缺乏制度固化的情況下，可能隨不同情況變遷而逐漸消解。
與此同時，新的挑戰(zhàn)正在浮現(xiàn)。近年來，雖有其他治療戈謝病的藥物進入國家醫(yī)保，但部分藥物未覆蓋兒童適應(yīng)癥。對于需要長期用藥的兒童患者而言，這意味著即便有藥，也無法合規(guī)使用。這是典型的“保障缺口”，即醫(yī)保目錄覆蓋不等于患者可及，藥品可及不等于臨床可用。
此外，在DRG/DIP按病種付費模式下，由于罕見病的費用結(jié)構(gòu)偏離常規(guī)，醫(yī)院常常面臨“收治即虧損”的困境。這種結(jié)算壓力讓醫(yī)療機構(gòu)在收治罕見病患者時“望而卻步”。藥品雖已納入醫(yī)保，但患者卻難以入院治療，這成為了打通“最后一公里”的新障礙。
“目前罕見病用藥保障面臨諸多困難，相關(guān)法律問題尚未完全解決，需要構(gòu)建一套體系，從罕見病用藥、藥物研發(fā)到患者救助等方面提供根本保障。”上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會會長黃國英表示，這幾年我們欣喜地看到一些進展，例如浦東已將罕見病相關(guān)立法納入上海市人大立法項目推進，目前相關(guān)工作正日趨成熟。
從“政策碎片化”走向“制度整合力”
近年來，越來越多的罕見病藥物能夠通過快速審評審批在我國上市，然而，由于這些藥物的研發(fā)成本高、周期長，且患者人數(shù)稀少，因此對應(yīng)的特效藥對患者個體而言往往價格高昂。
《中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》統(tǒng)計，目前，58種罕見病的65種藥物未納入醫(yī)保，其中有33種罕見病的全部治療藥物（共計31種）均未納入醫(yī)保，未納入醫(yī)保的大部分藥物在國內(nèi)年治療費用高昂，為幾十萬元到上百萬元，患者家庭難以負擔(dān)。
當(dāng)前，隨著我國對罕見病多層次保障體系討論的持續(xù)深入，一個以“1+N”模式為核心的全方位保障框架正逐步成型并獲得廣泛認可。《中國創(chuàng)新藥械多元支付白皮書（2025）》總結(jié)，罕見病藥品保障方式包括個人自付、帶病體特病特藥保險、惠民保、慈善捐贈及社會救助、國家醫(yī)保+大病保險+罕見病專項基金+醫(yī)療救助，支付方分別涵蓋個人、企業(yè)、社會和國家。具有代表性的地方探索從未停止。例如，江蘇省建立了省級罕見病用藥保障機制，將戈謝病、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等5種疾病納入省級統(tǒng)籌，實行專項保障。浙江省、山東省青島市等地亦形成了各具特色的“專項基金”或“大病保險”模式。
在“滬惠保”、醫(yī)療救助、慈善幫扶等多渠道并存的背景下，為何建立地方性罕見病專項基金仍被視為一項優(yōu)先且緊迫的制度安排？
首先，這是破解“政策碎片化”的必然選擇。黃鳴一針見血地指出，當(dāng)前多方支付雖各具特色，但缺乏整體協(xié)調(diào)機制，易導(dǎo)致“政策碎片化，以及操作和落實中的政策疊加或政策空白”問題。例如，上海已有多條保障線：基本醫(yī)保覆蓋部分罕見病、滬惠保涵蓋部分高值藥品、少兒住院基金提供補充、慈善基金會實施個案救助。然而，這些資源恰似散落的珍珠，缺少一根主線將它們串聯(lián)起來。專項基金的價值恰恰體現(xiàn)在整合上——把零散的救助資源匯聚成體系化的“資金池”，達成“一門式”受理，讓患者在社區(qū)或定點機構(gòu)就能快速對接保障資源。
其次，這是應(yīng)對高值創(chuàng)新藥“不可逆損傷”特性的底線要求。“以溶酶體貯積癥中的戈謝病為例，酶替代療法雖有效，但需終身用藥。一旦因經(jīng)濟壓力斷藥，前期治療投入將付諸東流，患者面臨不可逆的身體損傷。”黃國英對21世紀經(jīng)濟報道記者表示，這種“用藥的連續(xù)性”決定了保障機制必須具備穩(wěn)定性和可持續(xù)性。企業(yè)捐贈存在不確定性，慈善救助具有臨時性，商業(yè)保險具有動態(tài)調(diào)整的特點，唯有制度化的專項基金，才能為患者提供可預(yù)期的長期保障。
此外，這是推動多層次社會保障體系“有機整合”的制度杠桿。“專項基金的意義不僅在于資金本身，更在于其撬動和銜接能力。它可以明確患者在什么條件下可提出申請、各類保障渠道如何按比例分擔(dān)、個人自付部分如何封頂。這種制度設(shè)計既能填補未納入醫(yī)保的罕見病用藥空白，也能進一步降低已納入醫(yī)保但個人負擔(dān)依然沉重的患者的自付水平。”黃鳴補充道。
多方支付的“拼圖”
專項基金之外，還有哪些解決路徑？
構(gòu)建多層次社會保障體系，絕非單一制度所能包攬。除了建立專項基金，各地正在踐行的路徑中，據(jù)不少業(yè)內(nèi)人士分析，一方面，需要推動普惠型商業(yè)健康保險（惠民保）的深化。例如，2024年“深圳惠民保”為例，新增Alagille綜合征及高苯丙氨酸血癥對應(yīng)的2個高值罕見病自費藥品。 使用指定罕見病特效自費藥品產(chǎn)生的費用，免賠額為1.5萬元（連續(xù)參保的為1.4萬元），最高賠付70%，保額50萬元/年。但同時，惠民保也面臨目錄內(nèi)同質(zhì)藥品堆積、部分特藥可用性不強等挑戰(zhàn)。
對此，中國工程院院士張學(xué)建議，國家醫(yī)保局應(yīng)聯(lián)合相關(guān)單位開展普惠型商業(yè)健康保險的罕見病保障專題調(diào)研，加強商業(yè)保險與基本醫(yī)保的銜接和互補。同時，提升國家基本目錄外創(chuàng)新藥、罕見病藥品的支付力度，有效解決參保罕見病患者及其家庭的治療需求和經(jīng)濟負擔(dān)。
另一方面，需要加強省級罕見病用藥保障機制的擴容。例如，江蘇模式的核心在于省級統(tǒng)籌、專項保障，早在2022年就發(fā)布首批保障政策，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥ⅣA型、脊髓性肌萎縮癥5種疾病的6種治療藥物納入醫(yī)保報銷范疇內(nèi)。同時，還開展商業(yè)保險和基金籌集，進一步分散患者負擔(dān)。在多重保障下，個人年自付費控制在1萬—3萬元，顯著減輕患者經(jīng)濟負擔(dān)。
罕見病的“罕見”，不應(yīng)成為制度設(shè)計中被忽視的理由。上海作為全國醫(yī)療資源和醫(yī)藥創(chuàng)新的高地，具備率先破題的條件。黃鳴表示，上海設(shè)有罕見病救助基金會，該基金會已發(fā)揮了重要作用。這是全國首個罕見病救助基金會，多年來持續(xù)發(fā)揮著積極作用。除了直接救助患者外，基金會還在醫(yī)療資源建設(shè)、醫(yī)護人員培養(yǎng)、疾病知識宣傳以及與政府部門的溝通協(xié)調(diào)等方面開展了大量工作。
“上海擁有諸多這樣的罕見病救助機制，目前缺少一個專項基金。若能通過專項基金，將這些分散的救助機制與現(xiàn)有救助體系有序銜接，救助工作將更具成效。”黃鳴呼吁建立罕見病專項基金，在她看來，這不僅僅是設(shè)立一個基金，更關(guān)鍵的是通過它整合各類救助方式，匯聚更大合力。
2026年將迎來第19個國際罕見病日，今年全球主題為“不止罕見”。這四字深意在于：罕見病群體所面臨的困境，遠非疾病本身所能涵蓋，而社會對此困境的回應(yīng)，實則丈量著一座城市的溫度與文明高度。設(shè)立地方性罕見病專項基金，并非對現(xiàn)有保障體系的否定，而是對其進行的系統(tǒng)整合與能力提升。
當(dāng)“用得上藥、用得起藥”從個體的艱難抗?fàn)帲D(zhuǎn)變?yōu)橹贫鹊某B(tài)保障，我們方能真正言道：罕見，卻未被遺忘。 （記者 季媛媛）
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